什么OTCD缺乏症？

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTCD)缺乏症是一种 X 隐性遗传的罕见疾病。它主要影响男性，并可发生在新生儿或婴儿，表现为尿素循环紊乱，可引起脑部和肝脏损伤，严重危及生命。2018年，该病被列入我国《第一批罕见病目录》.

X染色体相关隐性遗传病最大的特点就是多为女性携带，且多发病于男性。女性有两条X染色体，只有两条染色体都有致病基因，才会表现出明显的临床症状；男性有一条X染色体和一条Y染色体，Y染色体上没有对应X染色体的等位基因。当唯一的X染色体上有致病基因时，就会发病。

患OTCD的可能性是多大？

曾经有一对夫妇就有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的基因，患者双方父亲表现均正常，而母亲有一条重要致病染色体，是一位标准的致病相关基因携带者。几年前，该夫妇曾生了一个男孩，却不幸遗传了母亲的致病X染色体。病魔来势汹汹，最终夺去了自己孩子的生命，从此成为这个社会家庭被鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症笼罩。

按照不同遗传因素理论，如果因为这对夫妇正常怀孕，那他们的宝宝将有四分之一概率发病。

第三代试管婴儿

为了有一个健康的下一代，他们选择了第三代试管婴儿。在收集病史资料与一系列试管流程后，通过医生和胚胎学家的合作，成功获得了几个状态良好的囊胚，经活检送实验室进行PGT检测，成功移植正常胚胎妊娠。

此外，产前诊断中心也根据患者女性怀孕周情况对其进行了产前诊断，结果仍然很好，在多方的期望下，婴儿出生健康，体检正常。

第三代试管婴儿应对OTCD症

多亏了PGT技术，也就是第三代试管婴儿技术，是在移植前检测胚胎中的致病基因或染色体。PGT 可分为 PGT-m、 PGT-a 和 PGT-sr。其中，pgt-M 是针对那些有患单基因遗传疾病风险的夫妇，pgt-M 被用于检测许多单基因遗传疾病，如局部贫血、耳聋、多囊性肾病变、血友病、 DMD 等。目前 PGT-M 还可以扩展到 HLA 配型、肿瘤易感基因排除等领域。

此外，PGT-SR 主要针对已知染色体结构变异的夫妇，而 PGT-A 用于筛选染色体非整倍体，主要适用于复发性流产、复发性种植失败、高龄等，可显著提高体外受精的成功率。

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