第三代试管婴儿技术又叫做胚胎移植前筛查及诊断(PGS/PGD),这是一种在胚胎移植前对胚胎进行染色体异常和遗传病筛查分析的实验技术。该项技术可以筛选出没有染色体异常和遗传病携带的胚胎,从而提高试管婴儿的一次成功率,达到优生优育的目的。
如果正常家庭中出现习惯性流产或家族遗传病史等,或是夫妻双方中出现了染色体异常(例如罗伯逊异位,染色体转置、重复片段异常等)或是单基因遗传病(例如脆性X染色体、半乳糖血症、血友病、地中海贫血症等)都可以通过第三代试管技术来解决。此外,对于高龄备孕女性或是有性别选择需求的家庭,三代试管也有十分出色的效果。
1、PGS囊胚植入前遗传学筛查技术
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
第三代试管婴儿的PGS囊胚植入前遗传学筛查有助于试管婴儿治疗,特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者以及想要孩子的不孕不育患者,高龄产妇容易发生染色体异常现象,如果不采用植入前遗传学筛查,筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程(morphologyanddevelopment),但是只观察外部形态特征并不能精确的判断出染色体是否异常,如果在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS,可以精确的筛选出染色体是否正常,能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率。
2、NGS基因测序技术
第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。
NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告,所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理,待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植);新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果,试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。
3、试管婴儿的PGD是囊胚植入前基因诊断
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,专家会选择将哪些正常的胚胎进行移植、大大提高了试管婴儿的成功率,从源头上也保证了优生优育。
第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准,或者说根本不具备第三代试管技术的条件。如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,希望周期短、无痛苦、成功率高,建议还是选择第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。
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通过第三代试管婴儿PGS\PGD基因检测技术,可以对染色体进行精准的筛查诊断,从而为有特殊需求的人士提供保障,如指定 或者对宝宝数量有要求的,双胞胎,龙凤胎等。